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resumé de la maladie de menkes
La maladie de Menkès est une affection liée à des mutations d'un gène, localisé en Xq13.3, l'ATP 7 A, codant pour une protéine de transport intracellulaire du cuivre. L'affection est allelique au syndrome "occipital horn". Le déficit en cuivre libre qui en résulte altère la fonction des enzymes cuivre dépendantes, entraînant les symptômes de la maladie. Celle-ci se manifeste par un retard de croissance à début intra-utérin et une détérioration neurologique progressive : dans les premiers mois de vie apparaissent une hypotonie axiale, une spasticité, des convulsions, une hypothermie. Du fait d'une gliose s'installe une microcéphalie. Le décès survient, le plus souvent, tôt dans l'enfance. Les cheveux ont un aspect remarquable : rares, hypopigmentés, ternes, cassants. Le microscope révèle un pili torti. Il existe une ostéoporose. Des anévrysmes se développent sur des vaisseaux sanguins tortueux, allongés, à lumière irrégulière ; ils génèrent des hémorragies sous durales, intracérébrales, intestinales. Le diagnostic repose sur le dosage du cuivre sérique (abaissé) et des fibroblastes (augmenté). Il s'agit d'une affection liée à l'X. L'étude familiale est possible en biologie moléculaire, et le diagnostic anténatal (qui peut également reposer sur le dosage du cuivre dans les villosités choriales ou les amniocytes cultivés). L'incidence de la maladie est de 1/300 000 naissances.
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